Hemocromatose
A história médica detalhada, exame físico e exames de sangue de rotina ajudam a descartar outras condições que poderiam estar causando os sintomas. Estas informações frequentemente trazem dicas úteis, como história familiar de artrite ou doenças inexplicadas no fígado.
Os exames de sangue podem determinar se a quantidade de ferro estocada no corpo é alta demais. O índice de saturação da transferrina determina quanto ferro está ligado à proteína que transporta o ferro no sangue. A ferritina mostra o nível de ferro estocado no fígado. Se algum destes testes mostrar índices de ferro acima do normal no corpo, os médicos podem solicitar um exame de sangue especial para detectar a mutação do HFE, o que ajudará a definir o diagnóstico (se a mutação não estiver presente, a hemocromatose hereditária não é a causa do acúmulo de ferro e o médico irá procurar outras causas para o quadro). Uma biópsia hepática pode ser necessária. Ela vai demonstrar quanto ferro está acumulado no fígado e se o fígado está danificado.
A hemocromatose é frequentemente não diagnosticada e não tratada. Ela é considerada rara e os médicos podem não pensar neste diagnóstico. Os sintomas iniciais podem ser diversos, vagos e inespecíficos - semelhantes aos de várias outras doenças. Além disto, os médicos podem se concentrar nas condições causadas pela hemocromatose - artrite, doença cardíaca ou hepática, ou diabetes - ao invés da sobrecarga de ferro. Entretanto, se a sobrecarga de ferro é diagnosticada e tratada antes que danos aos órgãos tenham ocorrido, a pessoa pode viver uma vida saudável e normal.