Hemocromatose
A hemocromatose genética ou hereditária é associada principalmente com um defeito em um gen chamado HFE, que ajuda a regular a quantidade de ferro absorvido dos alimentos. Existem duas importantes mutações conhecidas neste gen, chamadas C282Y e H63D. C282Y é a mais importante. Quando esta mutação é herdada de ambos os pais, há um excesso de absorção de ferro e disto pode resultar a doença. H63D geralmente causa um pequeno aumento na absorção do ferro, mas se a pessoa receber o H63D de um dos pais e o C282Y do outro, pode haver o desenvolvimento da hemocromatose.
O defeito genético já está presente ao nascimento, no entanto os sintomas dificilmente aparecem antes da idade adulta. Uma pessoa que herda o gen defeituoso de ambos os pais pode desenvolver a hemocromatose. Um indivíduo que herda o gen defeituoso de apenas um dos pais é um carreador do gen da doença, mas geralmente não a desenvolve. Entretanto, os carreadores podem ter uma aumento discreto na absorção de ferro. Os cientistas esperam que estudos mais aprofundados do HFE revelem como o organismo metaboliza normalmente o ferro.
Eles também querem compreender como o ferro agride as células e se ele contribui para o dano a órgãos em outras doenças, como na doença hepática alcoólica, hepatite C, porfiria cutânea tarda, doenças cardíacas, desordens reprodutivas, câncer, hepatite autoimune, diabetes e doenças articulares.
A hemocromatose juvenil e a hemocormatose neonatal são duas formas da doença que não são causadas por um defeito no HFE. Suas causas são desconhecidas. A forma juvenil leva a uma grande sobrecarga de ferro e doenças de fígado e coração em adolescentes e adultos jovens, e a forma neonatal causa os mesmos problemas em recém-natos.